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罕见病因患病人数少、诊治难度大，长期面临诊疗和规范保障的难题。记者从国家卫生健康委获悉，为加强罕见病管理、提升目录制订的科学性和合理性，国家卫生健康委、国家中医药局对2018年制定的《罕见病目录制订工作程序》进行了修订，形成《罕见病目录制订工作程序（2026年版）》。这是该工作程序时隔八年再次迎来修订。

一、明确病种纳入条件

新版工作程序明确了纳入目录病种应当同时满足的条件，以及增加目录病种的申请主体、申请材料要求，同时厘清了国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会及专家委员会办公室的工作职能与目录调整工作程序，让目录更新有章可循。

二、覆盖病种与参与主体双扩容

本次修订的主要变化包括：一是增加可纳入罕见病目录的情形，扩大目录覆盖病种范围；二是增加目录病种的申请主体，更好发挥各有关专业机构的作用；三是增加国家中医药局作为联合发文单位，明确中医药主管部门职责，强化罕见病防治中的中西医协同融合；四是优化目录制订周期，实践中可根据实际情况及时更新。

三、目录定位更清晰

修订同时明确，罕见病目录供有关部门在工作中参考使用。这意味着目录既是诊疗和保障工作的重要参考，也保持了动态更新的灵活性。对于患者家庭而言，目录的完善有助于推动相关病种在诊疗规范、用药保障和医保衔接上的持续改进。

需要指出的是，罕见病的确诊与治疗方案制定专业性很强，如怀疑罹患罕见病，应到正规医疗机构相关专科就诊评估，由医生结合临床表现和检查结果综合判断，不宜自行对照目录下结论。

本文为健康资讯整理，仅供科普参考，不能替代专业医师诊断与治疗；具体用药和诊疗请遵医嘱。